Prevenção antes da concepção: é possível investigar doenças genéticas antes da gravidez?
- fernanda imperial
- Feb 26
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Muitas pessoas associam prevenção apenas ao pré-natal. Mas, na medicina reprodutiva moderna, o cuidado começa antes da gestação.
Hoje, é possível realizar testes genéticos pré-concepcionais que avaliam se o casal é portador de mutações relacionadas a doenças genéticas recessivas raras, como fibrose cística, atrofia muscular espinhal e diversas outras condições hereditárias.
Segundo recomendações atuais da literatura científica e posicionamentos de sociedades médicas, esses testes são especialmente relevantes quando:
Há histórico familiar de doenças genéticas
O casal pertence a grupos com maior risco populacional
Existe desejo de planejamento reprodutivo mais seguro
O casal está em preparação para FIV
O rastreio genético de portadores não identifica se a pessoa “tem” a doença, mas se carrega uma mutação que, quando combinada com a do parceiro, pode gerar risco ao bebê.
Quando ambos são portadores da mesma condição, é possível discutir estratégias como FIV com teste genético pré-implantacional (PGT-M), reduzindo o risco de transmissão.
Isso não é sobre medo.
É sobre informação!
Planejar antes da concepção permite decisões conscientes, reduz incertezas e amplia a segurança no início da jornada.
Prevenção também é um ato de cuidado com o futuro.
Dra. Fernanda Imperial | CRM 141770-SP




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